В Красноярском крае скончался мальчик Захар Рукосуев с редким наследственным заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА).
Сейчас медицина не в состоянии вылечить СМА, но можно замедлить развитие болезни с помощью препарата «Спинраза» («Нусинерсен»). Одна доза лекарства стоит восемь миллионов рублей, при этом препарат не включен в список жизненно необходимых.
Мать Захара Светлана Рукосуева рассказала «МК в Красноярске», что до восьми месяцев ребенок развивался нормально, но после болезни стал хуже двигаться. Через полгода московские врачи поставили мальчику диагноз СМА — такой же, как и у его старшего брата Добрыни. Всего, по словам Светланы, в Красноярском крае подобный диагноз имеют 13 детей (по данным минздрава, в регионе 16 пациентов).
«Это страшная болезнь: наши дети не могут даже кашлянуть, у них не работают мышцы. Состояние у всех разное — у многих родителей дети гораздо слабее, чем у нас. Поэтому мы до сих пор в шоке от того, что произошло», — рассказала Светлана.
По словам матери погибшего мальчика, помочь мог препарат «Спинраза», однако его используют лишь в восьми регионах страны, куда не входит Красноярский край. Стоимость лекарства составляет восемь миллионов рублей, но альтернативы ему в России нет.
Мама мальчика отправляла запрос в Минздрав РФ, но, говорит женщина, безрезультатно. В ответе минздрава указано, что СМА не входит в список заболеваний, при которых осуществляется централизованная закупка препаратов. «Спинраза» не считается жизненно необходимым или важнейшим лекарством.
В министерстве добавили, что предложений о включении препарата в этот список не поступало, а регионам на 2019 год была предусмотрена дотация в виде 675 миллиардов рублей на «выравнивание бюджетной обеспеченности». В ведомстве ответили, что «прорабатывают» вопросы, указанные Светланой.
30 января Захар умер на руках у матери в краевом центре охраны материнства и детства. По словам Светланы, ребенок задыхался от скопившейся в бронхах жидкости, его лихорадило. Причиной смерти назвали спинальную мышечную атрофию.
В краевом минздраве рассказали, что СМА действительно нельзя вылечить — заболевание приводит к поражению нервной системы, постепенной атрофии мышц и летальному исходу. Но «Спинраза» в ряде случаев способен замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни больных.
Это один из самых дорогих препаратов в мире. По данным минздрава, его стоимость на одного пациента в год составит 48 миллионов рублей, при вторичном введении — 20 миллионов. Принимать его необходимо всю жизнь.
Краевой минздрав добавил, что вопросы поставок препарата решаются на федеральном уровне:
«В РФ 42 ребенка в возрасте до двух лет получают инновационное лечение по программе “открытого доступа” — фактически производитель предоставил свой препарат для первого этапа лечения бесплатно. Но когда первый этап терапии будет закончен, встанет вопрос о закупках препарата для продолжения лечения. Поэтому Минздравом России создана рабочая группа для разработки “дорожной карты” для решения вопроса об обеспечении инновационными методами лечения пациентов с СМА. Подобные проблемы решаются путем переговоров государственных органов здравоохранения с производителями уникального препарата для снижения финансового бремени при закупках. Например, при заключении долгосрочных контрактов на поставки лекарства его производители могут снизить цену».
По словам представителей минздрава, сейчас в Красноярском крае идет подбор детей для участия в программе дорегистрационного доступа к исследуемому препарату «Рисдиплам» (производитель «Рош») — это аналог «Спинразы».
Краевой минздрав сообщил, что направил предложение о включении СМА в список высокозатратных болезней, больных которыми федеральное правительство обеспечивает дорогостоящими препаратами.
Параллельно с этим, сказали в ведомстве, с благотворительными организациями обсуждается создание фонда для пациентов с диагнозом СМА.