Программу расширенного неонатального скрининга внедрят в России

Расширенный скрининг новорождённых позволит выявлять первичные иммунодефицитные состояния на ранних стадиях и своевременно назначать необходимое лечение. Вопросы внедрения этой системы поднимались на пресс-конференции в Москве.

Пресс-конференцию «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии» организаторы приурочили ко Дню информирования о скрининге новорождённых. Важность темы подчеркивалась участием специалистов высокого уровня.

По статистике, от патологий, возникших в связи нарушениями иммунной системы, сегодня страдают около 21 000 детей в России. Официально пациентов меньше, потому что многие просто не знают свой диагноз и потому остаются без лечения. Ситуацию может изменить программа расширенного неонатального скрининга, которая будет внедрена в стране с 2023 года. Она позволит увеличить количество тестируемых нозологий с 5 до 36.

Тяжелые формы первичных иммунодефицитов могут привести к летальному исходу в первые два года жизни. Менее тяжелые формы тоже опасны. Необратимые изменения в организме, которые они вызывают, ведут к инвалидности. Как поясняют специалисты, более 400 заболеваний входят в группу первичные иммунодефицитных состояний (ПИДС). Они вызываются дефектами иммунной системы и проявляются в виде инфекций, аутоиммунных заболеваний и злокачественных новообразований.

Неонатальный скрининг первичных иммунодефицитов даст возможность выявлять предрасположенность ребёнка к заболеваниям, которые могут сопровождать его всю жизнь. Об этом на пресс-конференции заявил Александр Румянцев, академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва.

Сейчас в нашей стране для ранней диагностики ПИДС используется платформа «ИММУНО-БИТ», разработанная российскими учеными. Она способна в режиме реального времени определять методом ПЦР в сухом пятне крови уровни ДНК TREC и KREC, которые сигнализируют о созревании Т- и В-лимфоцитов соответственно.

Член-корреспондент РАН, вице-президент компании «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай подчеркнул, что общество сегодня ставит задачи научным и творческим коллективам вполне однозначные и практически нацеленные. В области иммунобиотехнологии состоялось множество научных прорывов, и для российских ученых важно правильно распорядиться этими знаниями.

«При разработке диагностической платформы «ИММУНО-БИТ» определяющим для нас было создание количественной тест-системы. Это позволяет выявлять не только тяжелые иммунодефициты, но и незначительные отклонения от нормы; дает нам возможность следить за динамикой изменений и оценивать эффективность терапии», – пояснил ученый.

По его словам, новые разработки помогут обеспечить технологический суверенитет России, согласно поручению Президента РФ. Конечно, не прекращается сотрудничество с международными компаниями. При этом свои компетенции выводятся на более высокий уровень.

«Нашим преимуществом является то, что мы предлагаем высококонкурентные решения, отвечающие современным запросам здравоохранения. В случае собственной разработки –тест-системы для диагностики наследственных иммунодефицитов. Таким достижением является определение количественных параметров, четко характеризующих состояние в момент исследования», – отметил Дмитрий Кудлай.

Ранее пилотный проект неонатального скрининга ПИДС был запущен Екатеринбурге. Эффективность программы положительно оценила главный детский иммунолог Минздрава Свердловской области Ирина Тузанкина. Она отметила, что количественное определение TREC и KREC позволяет выявлять дефекты иммунной системы до начала клинических проявлений.

«Сегодня рано выписывают новорождённых, и всё может случиться уже на дому, поэтому неонатальный скрининг имеет важное значение. Есть ряд характерных признаков, которые могут говорить о риске первичного иммунодефицита. Это так называемые 12 признаков ПИДС: частые бактериальные инфекции, тяжёлые кожные заболевания, длительное увеличение лимфоузлов и многое другое. Такую информацию нужно размещать в поликлиниках, чтобы родители читали и знали об этом», – предлагает Ирина Захарова, завкафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского РМАПО Минздрава России

Специалисты согласны, что на этапе маршрутизации пациентов важный прогностический характер носит раннее выделение в группы высокого риска. Последующая дифференциальная диагностика детей позволит более эффективно наблюдать их в динамике в течение длительного срока. У одних проявляются временные отклонения от нормы в силу определённых причин, у других опасные показатели сигнализируют о необходимости срочного лечения.

Расширенный неонатальный скрининг исключит случаи позднего выявления иммунодефицита, когда трудно что-то исправить. Эксперты уверены, что ранняя диагностика с своевременным лечением и медицинским наблюдением докажет свою эффективность.