«Ответят за смерть». Мальчик с редкой болезнью не дождался лекарства — его отец устроил пикет у правительства

Сегодня, 12 февраля, у здания краевого правительства прошел пикет — его устроили родители двухлетнего Захара Рукосуева, который скончался от спинальной мышечной атрофии (СМА). 

Это редкое наследственное заболевание, сейчас его нельзя вылечить, но можно замедлить развитие СМА.

В разговоре с «ПМ» подруга семьи Елена сообщила, что во время пикета представитель краевой администрации вышла и предложила родителям «пройти в теплый кабинет», но те отказались и попросили ее говорить на улице. 

«Никто ничего не пообещал. Родители попросили результат, родителям нужно начать лечить второго ребенка здесь и сейчас. Им нужно лекарство "Спинраза", чтобы ребенок жил, — пояснила Елена. — Отписки, просто отписки, их туда-сюда футболят, от одного к другому, ничего не обещают. Они обращались везде, и в прокуратуру, и в Минздрав, и в Росздравнадзор, заксобрание, Госдуму, к президенту, губернатору, они всем писали по десять раз — их везде футболят как мячик в пинг-понг».

В министерстве здравоохранения сказали, что сейчас «отрабатывается возможность объявить закупку лекарства по тем пациентам, по которым есть заключение врачебной комиссии федерального центра» (в России это научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Вельтищева). 

«Лекарство ("Спинраза") новое, зарегистрировано в августе 2019 года, клинических рекомендаций — как и по какой схеме применять лекарство — нет. Поэтому в заключении федерального центра будет указан режим введения, в какой дозе, с каким интервалом. Как только такой документ будет на руках у родителей, минздрав края будет готов объявить закупку. К сожалению, мальчик Захар, больной СМА, такого заключения федерального центра не дождался — консультация была назначена на июнь этого года». В минздраве попытаются ускорить процедуру таких заключений, но отмечается, что все зависит только от федерального центра. 

На 15 детей с таким заболеванием в крае нужно 750 миллионов рублей в первый год и 380 миллионов рублей в последующие годы — препарат назначается пожизненно, отметили в минздраве.

Главный детский невролог в крае Андрей Носырев пояснил, что СМА выявляют либо на позднем сроке беременности (и то не всегда), либо уже при рождении ребенка. 

«Если в семье уже имеется ребенок с СМА, то вероятность проявления болезни при последующей беременности очень высокая – это в случае, если один родитель является носителем патологического гена. Если он имеется у обоих родителей, то вероятность стопроцентная». 

Носырев рассказал, что сейчас в московском НИИ педиатрии имени Вельтищева идут испытания «Спинразы» — десять пациентов в возрасте до двух лет получают лечение. 

«Пока четкого ответа нет, насколько помогает препарат, но в ряде случаев с помощью препарата удается стабилизировать состояние пациента».

• Ранее мама Захара Светлана рассказывала, что до восьми месяцев мальчик развивался нормально, но после болезни стал хуже двигаться. Через полгода врачи поставили ребенку диагноз СМА — такой же, как и у его старшего брата Добрыни. 30 января 2020 года Захар умер на руках у матери, причина смерти — спинальная мышечная атрофия.
• Как объясняла Светлана, помочь мог препарат «Спинраза», но его используют лишь в восьми регионах страны, куда не входит Красноярский край. Лекарство стоит восемь миллионов рублей.
• В краевом минздраве поясняли, что СМА вылечить нельзя, но «Спинраза» может замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни. Это один из самых дорогих препаратов в мире. По данным минздрава, его стоимость на одного пациента в год составит 48 миллионов рублей, при вторичном введении — 20 миллионов. 
• В ведомстве добавили, что сейчас в Красноярском крае идет подбор детей для участия в программе доступа к исследуемому препарату «Рисдиплам» — это аналог «Спинразы».