Мальчик с редкой болезнью умер за день до приема лекарства

В Ачинске скончался годовалый мальчик с редким наследственным заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА), рассказали в фонде поддержки семей с детьми-СМАйликами «Звезда на ладошке».

Диагноз ребенку поставили в конце 2020 года. 

Сейчас медицина не в состоянии вылечить СМА, но можно замедлить развитие болезни с помощью препарата «Спинраза». По данным минздрава, его стоимость на одного пациента в год составит 48 миллионов рублей, при вторичном введении — 20 миллионов.

В красноярском перинатальном центре «Проспекту Мира» рассказали, что первую дозу лекарства мальчик должен был получить в среду, 10 марта. Там добавили, что болезнь протекала с прогрессирующей дыхательной недостаточностью, семье оказывали регулярную медицинскую помощь. 

1 марта состояние мальчика снова ухудшилось. Ребенка госпитализировали, врачи пытались стабилизировать его состояние и планировали отправить в Красноярск. 9 марта во время транспортировки состояние снова резко ухудшилось, мальчик умер.

«Специалисты не связывают смерть пациента с отсутствием препарата, — комментируют в перинатальном центре. — Изначально болезнь протекала тяжело с прогрессирующей дыхательной недостаточностью, что неоднократно фиксировалось в истории болезни за ноябрь, январь и февраль. Препарат "Спинраза" — патогенетическое лекарство, предназначенное для плановой пожизненной терапии, это не экстренное лекарство. Делать оценку и наблюдать динамику можно после введения 4 нагрузочных доз, согласно плану введения, ориентировочно через 6 месяцев».

Точная причина смерти ребенка устанавливается. В перинатальном центре добавили, что сейчас в Красноярском крае 8 пациентов с СМА получают патогенетическую терапию препаратом. 

• В 2020 году в Красноярском крае скончался мальчик Захар Рукосуев с СМА. Его родители заявляли, что не дождались от государства дорогостоящего лекарства. СК возбудил уголовные дела. Отец умершего ребенка недавно выходил на пикет к зданию краевого правительства. 
• В краевом минздраве после возбуждения дел объясняли, что «Спинраза» не внесена в клинические рекомендации и в программу высокозатратных технологий, по которой дорогие лекарства покупаются за счет федерального бюджета. Ведомство намеревалось покупать инъекции «Спинразы» за краевой счет до внесения лекарства в списки.